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01. März 2010

Die Stiefkinder der Medizin

Am 28. Februar gedenkt Europa der seltenen Krankheiten, von Ärzten und Industrie werden sie aber oft vergessen /.

Karin ist etwas ganz Besonderes. Nicht nur für ihre Eltern, die die Achtjährige heute am Küchentisch liebevoll auf dem Schoß wiegen; sondern auch für ihre Ärzte. Ja, da gebe es ein kleines Mädchen, dem es ähnlich gehe wie ihr, erzählt Karin mit leiser Stimme. Aber ansonsten – Fehlanzeige. Das nächste Kind, dessen Stirn und Wangenknochen ebenfalls mit kleinen roten Bläschen besprenkelt sind, lebt hinten im Schwäbichen bei Esslingen. Sonst gibt es weit und breit keine Gleichaltrige, der es ebenfalls verboten ist, eine Rutsche zu benutzen. Selbst deutschlandweit würde es für das kleine Mädchen mit den langen braunen Haaren nicht einfach werden, eine Leidensgenossin zu finden, auf deren Sohle wie bei ihr nach ein paar Kilometern Fußmarsch die Blasen sprießen. Mehr als 2000 Personen mit ihrer Krankheit, der Epidermolysis bullosa, gibt es im ganzen Land nicht.

Orphan-Disease, Waisenkrankheiten, werden Leiden wie das von Karin von den Medizinern deshalb genannt – "weil sie in der Regel nicht nur von den Ärzten, sondern auch von der Gesellschaft, der Industrie und der ganzen Medizin vergessen werden", erklärt Leena Bruckner-Tuderman, die das Mädchen in der Freiburger Uniklinik behandelt. Als Ärztliche Direktorin der Hautklinik sitzt sie auch im Lenkungsgremium des Freiburger Zentrums für Seltene Erkrankungen, das die Uniklinik Anfang 2009 gegründet hat. Spezialisten von 20 Fachrichtungen und Instituten haben sich hier zusammengeschlossen, um sich gemeinsam und im engen Austausch der Epidermolysis und anderen seltenen Krankheiten zu widmen.

Früher habe man, um einen Arzt zu treffen, der sich mit der Epidermolysis bullosa, der EB, auskennt, bis nach Fulda fahren müssen, erzählt Karins Vater. Seitdem Bruckner-Tuderman von Freiburg aus ein EB-Kompetenznetz koordiniert, sitzen die Spezialisten auch in Südbaden. Und dank dem Zentrum wissen an der Uniklinik auch der Zahnarzt und andere Fachärzte gut darüber Bescheid, wie man mit Karins extrem verletzlicher Haut umzugehen hat.

Während bei den meisten Menschen die schuppige, feste Oberhaut, die Epidermis, und die zähe, ledrige Dermis darunter fest aufeinander geheftet sind, funktioniert der Kleber zwischen beiden Schichten bei Karin nicht richtig. Ursache ist eine ererbte Genveränderung. Fällt das lebhafte kleine Mädchen auf die Nase, kann das fatale Folgen haben. Einmal, erzählt der Vater, habe sich die Tochter bei einem solchen Sturz das Gesicht vom Kinn bis zur Stirn aufgerissen.

Rund 7000 verschiedene seltene Erkrankungen sind den Medizinern bekannt – gemeinsam ist allen, dass jeweils im Schnitt nicht mehr als einer unter 2000 Menschen betroffen ist. Meist handelt es sich um seltene Erbleiden wie Knochenwachstums-, Blutbildungs- und Stoffwechselstörungen. Nimmt man sie alle zusammen, sind allein in Deutschland sechs Millionen Menschen betroffen.

Die meisten Patienten teilen ein Problem. Viele normale Ärzte kennen sich mit ihrem Leiden nicht aus. Was in der Natur der Sache liegt. Denn eine Krankheit, die man in der täglichen Praxis nicht erlebt, gerät angesichts des großen Wissengebietes Medizin auch beim Doktor leicht in Vergessenheit. Und wer sich als Arzt nicht darauf konzentriert, zunächst die häufigen Probleme abzuklären, verliert im Irrgarten der medizinischen Möglichkeiten schnell den Überblick.

"Fast jeder Betroffene kann eine Geschichte von Praxis-Odysseen, Fehldiagnosen und gescheiterten Therapieversuchen erzählen", sagt Bruckner-Tuderman. "Die Diagnose selbst empfinden viele dann sogar als Erleichterung."

Annette Kramp zum Beispiel landete zunächst mit Tumorverdacht auf der Krebsstation. Einem Arzt waren beim Brustkrebs-Routinecheck im Röntgenbild die Knötchen in der Lunge aufgefallen. Nach jedem darauf folgenden Computertomogramm habe sie der Doktor verabschiedet, "als hätte ich noch vier Wochen zu leben", erzählt die 62-Jährige. Was sie hatte, wusste trotzdem keiner. Erst Joachim Müller-Quernheim, der Lungenexperte der Freiburger Uniklinik, erkannte schließlich ihre Krankheit: Sarkoidose.

Inzwischen könnte seine Patientin die Diagnose wahrscheinlich selbst stellen. Fein säuberlich sortiert liegen die Stapel mit den unzähligen Arztbriefen, Laborwerten und Informationsbroschüren der Selbsthilfegruppen auf ihrem Wohnzimmertisch nebeneinander. Mit Textmarker markiert ist auch eine Stelle im Beipackzettel eines Vitamin-Präparats, das ihr verschrieben wurde. "Patienten, die unter Sarkoidose leiden, nur mit Vorsicht behandeln", steht da. "Meinem Hausarzt ist das gar nicht aufgefallen", schimpft die elegant gekleidete Frau. "Es ist so irrsinnig verunsichernd.  Die meisten Mediziner gehen entweder gar nicht auf meine Krankheit ein, oder man merkt, dass sie sich nicht richtig mit ihr auskennen."

In ihrem Fall wird die Verunsicherung noch durch die besonders "teuflischen", wie sie sie nennt, Merkmale ihrer Krankheit verstärkt: "Man nennt die Sarkoidose auch den Clown der Medizin", doziert sie, "weil sie sich in allen Organen verstecken kann." In letzter Zeit zum Beispiel habe ihre Sehkraft abgenommen – lag es am Alter oder an der Sarkoidose? – der Augenarzt vermochte es nicht zu beantworten. Und der Knoten am Ohrläppchen, den sie gerade knetet – handelt es sich womöglich um einen neuen Herd?

Annette Kramp leidet weniger unter ihren Symptomen, sie ist zwar oft müder als früher, hat aber sonst keine Beschwerden. Es ist vor allem die Ungewissheit, die ihr zusetzt. Niemand weiß, was eigentlich die Ursache der Sarkoidose ist – ist sie tatsächlich mit Krebs verwandt, wie manche ihrer Selbsthilfehefte nahelegen, was aber von den Experten bestritten wird? Geht sie bei ihr, wie bei vielen anderen auch, von selbst weg? Wird sie schlimmer? Niemand kann es ihr vorhersagen. Annette Kramp bleibt nur zu warten. Solange die Symptome nicht zunehmen, kommt die übliche Kortison- oder Immunsuppressiva-Therapie nicht in Frage. Heilen aber kann man die Sarkoidose nicht, genau wie die Epidermolysis bullosa und viele andere seltene Erkrankungen.

"Weil der wirtschaftliche Anreiz fehlt, wird von der Industrie bei solchen Erkrankungen die Suche nach neuen Wirkstoffen chronisch vernachlässigt", sagt der Freiburger Pneumologe Joachim Müller-Quernheim, der ebenfalls am Freiburger Zentrum für Seltene Erkrankungen beteiligt ist. Er selbst weiß ein Lied davon zu singen. Erst vor Kurzem fand er mit seiner Oberärztin Antje Prasse Hinweise darauf, dass ein über die Lunge eingeatmetes, künstlich hergestelltes, aber natürliches Eiweiß die entzündlichen Wirkungen des Immunbotenstoff TNF-Alpha dämpft und so die Symptome seiner Patienten lindern kann. Eine Arbeit, für die Antje Prasse mit dem Förderpreis der Deutschen Gesellschaft für Pneumologie ausgezeichnet wurde. Der Hersteller des Medikaments biss trotzdem nicht an. "Die Firma hat die Entscheidung getroffen, dass andere Erkrankungen zunächst im Vordergrund stehen – die Forschung in Sachen Sarkoidose hängt erst einmal in der Warteschleife", so der Experte.

Seit dem Jahr 2000 bietet die Europäische Union Unternehmen, die so genannte Orphan Drugs entwickeln, eine verlängerte patentgeschützte Marktexklusivität und niedrigere Zulassungsgebühren an. Experten halten diesen Anreiz aber für zu gering. Wer ein Orphan Drug entwickele, habe oft ohnehin keine Konkurrenz zu fürchten, heißt es. Der Verband der forschenden Pharma-Unternehmen weist allerdings stolz auf 59 Mittel hin, die im letzten Jahrzehnt für den Einsatz gegen seltene Leiden neu zugelassen wurden.

Eines, das die Epidermolysis bullosa heilt, ist nicht darunter. Es ist fürs Erste auch nicht zu erwarten. Karins fachkundige Eltern wissen zwar über Therapieversuche mit transplantierten Hautstücken zu berichten, in deren Zellen zuvor neue, gesunde Gene eingepflanzt wurden – aber all das ist Zukunftsmusik. Dasselbe gilt für den Hoffnungsträger Stammzellen. "Wir wissen, dass die Krankheit in absehbarer Zeit nicht heilbar sein wird." Bis dahin versuchen sie ihrer Tochter das Leben so angenehm wie möglich zu machen. Jeden Morgen werden die juckenden Wundkrusten auf der Haut liebevoll eingecremt, sorgsam passen sie auf, dass ihr Kind nicht stürzt oder sich irgendwo verletzt. Und bevor Karin nicht mit der Klasse ins Landschulheim kann, nehmen sich lieber Vater oder Mutter frei und fahren mit. Die Krankheiten mögen zwar verwaist sein, die Kranken selbst – das ist die gute Nachricht – wie Karin oder Annette Kramp sind es nicht – im Gegenteil.

Autor: Michael Brendler