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Tag der Seltenen Krankheiten

Wenn Eltern für ihre Kinder zu Experten in eigener Sache werden müssen

  • Mi, 26. Februar 2020
    Gesundheit & Ernährung

Der 29. Februar ist der „Tag der Seltenen Krankheiten". Eltern betroffener Kinder kommt eine wichtige Rolle zu.

Die Mainzerin Rejane Bager fasst ihrem...inn. Er hat einen seltenen Gen-Defekt.  | Foto: Andreas Arnold
Die Mainzerin Rejane Bager fasst ihrem Sohn Caio unter das Kinn. Er hat einen seltenen Gen-Defekt. Foto: Andreas Arnold
Kurz nachdem Linus im April 2017 geboren wurde, erhielten seine Eltern für ihn die Diagnose der Pontozerebellären Hypoplasie Typ II (PCH2). Eine Punktmutation, die Kleinhirn und Brücke betrifft, führte bei Linus zu einer Mehrfachbehinderung und einer sehr niedrigen Lebenserwartung. Mit dem komplizierten Namen der Erbkrankheit konnten die Eltern von Linus erstmal nichts anfangen. Auch Linus’ Arzt hatte in seiner 30-jährigen Berufslaufbahn erst fünf Kinder mit dieser Krankheit in Behandlung gehabt.
Julia ...

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