Tag der Seltenen Krankheiten

Wenn Eltern für ihre Kinder zu Experten in eigener Sache werden müssen

Elena Kolb

Von Elena Kolb

Sa, 29. Februar 2020 um 13:46 Uhr

Gesundheit & Ernährung

Es sind für Mediziner kniffelige Fälle: Oft dauert es Jahre, bis Eltern die Gewissheit haben, dass ihr Kind an einer Seltenen Krankheit erkrankt ist. Kontakte mit anderen Eltern sind dann besonders wichtig.

Kurz nachdem Linus im April 2017 geboren wurde, erhielten seine Eltern für ihn die Diagnose der Pontozerebellären Hypoplasie Typ II (PCH2). Eine Punktmutation, die Kleinhirn und Brücke betrifft, führte bei Linus zu einer Mehrfachbehinderung und einer sehr niedrigen Lebenserwartung. Mit dem komplizierten Namen der Erbkrankheit konnten die Eltern von Linus erstmal nichts anfangen. Auch Linus’ Arzt hatte in seiner 30-jährigen Berufslaufbahn erst fünf Kinder mit dieser Krankheit in Behandlung gehabt.

Julia Matilainen, die Mutter von Linus, erzählt, dass sie und ihr Partner nach der Diagnose in ein tiefes Loch fielen. "Wir mussten diese Information erstmal verdauen." Nach drei Monaten hätten sie angefangen, online zu recherchieren – und fanden das Web-Forum der PCH-Familien, so Matilainen. Informationen zu der seltenen Erkrankung wurden erst sichtbar, als sie Mitglieder des Vereins wurden – eine Vorsichtsmaßnahme, um Eltern zu schützen, die nicht zu weit in die Zukunft ihres Kindes schauen ...

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