Tag der Seltenen Krankheiten

Wenn Eltern für ihre Kinder zu Experten in eigener Sache werden müssen

Elena Kolb

Von Elena Kolb

Sa, 29. Februar 2020 um 13:46 Uhr

Gesundheit & Ernährung

Es sind für Mediziner kniffelige Fälle: Oft dauert es Jahre, bis Eltern die Gewissheit haben, dass ihr Kind an einer Seltenen Krankheit erkrankt ist. Kontakte mit anderen Eltern sind dann besonders wichtig.

Kurz nachdem Linus im April 2017 geboren wurde, erhielten seine Eltern für ihn die Diagnose der Pontozerebellären Hypoplasie Typ II (PCH2). Eine Punktmutation, die Kleinhirn und Brücke betrifft, führte bei Linus zu einer Mehrfachbehinderung und einer sehr niedrigen Lebenserwartung. Mit dem komplizierten Namen der Erbkrankheit konnten die Eltern von Linus erstmal nichts anfangen. Auch Linus’ Arzt hatte in seiner 30-jährigen Berufslaufbahn erst fünf Kinder mit dieser Krankheit in Behandlung gehabt.

Julia Matilainen, die Mutter von Linus, erzählt, dass sie und ihr Partner nach der Diagnose in ein tiefes Loch fielen. "Wir mussten diese Information erstmal verdauen." Nach drei Monaten hätten sie angefangen, online zu recherchieren – und fanden das Web-Forum der PCH-Familien, so Matilainen. Informationen zu der seltenen Erkrankung wurden erst sichtbar, als sie Mitglieder des Vereins wurden – eine Vorsichtsmaßnahme, um Eltern zu schützen, die nicht zu weit in die Zukunft ihres Kindes schauen wollen.

Matilainen erzählt, dass das PCH-Familien-Forum eine große Stütze für sie bedeutete. Plötzlich hatte ihre Familie nicht mehr das Gefühl, allein mit der Diagnose dazustehen. Außerdem fanden die Matilainens über das Forum einen riesigen Fundus an Informationen zu Behandlung, rechtlichen Grundlagen, finanzieller Unterstützung und vielem mehr. Ein Nutzer des Forums beschrieb die neue Rolle für die Eltern so: "Stellen Sie sich darauf ein, dass ab jetzt Sie die Experten für Ihr Kind sind. 90 Prozent der Ärzte, die Ihnen begegnen werden, wissen nichts über die Erkrankung ihres Kindes."

Seltene Fälle, so tüftelig wie eine Folge Aktenzeichen XY ungelöst

Julia Matilainen erzählt ihre Geschichte bei einer Informationsveranstaltung des Freiburger Zentrums für Seltene Erkrankungen (ZFSE). Anlass ist der Tag der Seltenen Erkrankungen am 29. Februar. Eine Erkrankung ist laut EU-Definition dann selten, wenn von 10 000 Menschen weniger als fünf Personen betroffen sind. Bekannt sind mehr als 6000 dieser Seltenen Erkrankungen. Dementsprechend viele Betroffene gibt es: In Deutschland sind es geschätzte vier Millionen Menschen, in Baden-Württemberg 400 000.

Das Freiburger Zentrum für Seltene Erkrankungen wurde 2009 eröffnet. Es fungiert als Referenzzentrum und damit auch als Kontaktzentrum für Patienten ohne sichere Diagnose. Integriert sind elf Fachzentren, die sich auf Schwerpunkte wie Haut oder Lunge fokussieren. Fünf dieser Fachzentren sind am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin (ZKJ) der Freiburger Uniklinik angesiedelt. Charlotte Niemeyer, ZKJ-Sprecherin, betont, dass Kinder ohnehin besonders verletzbar seien. Gerade deshalb müssten die Rechte von Kindern auf Teilhabe, auf Schutz und auf eine altersentsprechende Darstellung von Diagnosen gefördert werden. Gerade im Falle von Seltenen Erkrankungen müsse genug Zeit für die Versorgung der Patienten eingeplant sowie eine kontinuierliche Versorgung gewährleistet werden.

Welche Schwierigkeiten die Seltene Erkrankung des Kindes für die Eltern mit sich bringt, hat Thorsten Langer, der Leiter des Sozialpädiatrischen Zentrums, erforscht: in einer Interviewstudie mit den Eltern von Kindern mit spinaler Muskelatrophie (SMA). Vor allem das Fehlen und die mangelnde Bündelung von Informationen wurden darin von Eltern kritisiert. Zudem stürzt die Betreuung ihres Kindes viele Familien in finanzielle Schwierigkeiten. Manche Eltern können nicht mehr in Vollzeit arbeiten und das Pflegegeld, das der Familie zusteht, reicht als Ausgleich häufig nicht aus.

Im Bereich der Forschung und Behandlung von Seltenen Erkrankungen wurden in den vergangenen Jahren rasante Fortschritte gemacht. So erzählt Stephan Ehl, der medizinische Direktor des Centrums für Chronische Immundefizienz, von Säuglingen, bei denen ein schwerer kombinierter Immundefekt vorliegt (SCID). Mit Hilfe einer Knochenmarktransplantation können bei ihnen gesunde Stammzellen eingesetzt werden, die dann die fehlenden Immunzellen produzieren. Das ist allerdings riskant, wenn der Patient vorher schon an Infektionen leidet, was in der Vergangenheit häufig der Fall war. Glücklicherweise würden Neugeborene seit August 2019 nach Immundefekten dieser Art gescreent, sagt Ehl. Geholfen werden konnte so etwa Paul: Bei ihm wurde bereits am dritten Lebenstag eine SCID-Diagnose gestellt. So erhielt Paul in seiner siebten Lebenswoche eine Knochenmarkstransplantation von seinem Vater. Ehl sieht die nächsten Schritte im Kampf gegen Gendefekte auch in der Gentherapie, mit deren Hilfe das patienteneigene Knochenmark behandelt werden könnte.

"Unsere Arbeit ähnelt oft einer Folge Aktenzeichen XY ungelöst", sagt Sarah Grünert vom Pädiatrischen Stoffwechselzentrum. "Als wir bei der kleinen Ersa einen Carnitin-Mangel feststellten, fanden wir heraus, dass sowohl bei ihr als auch bei ihrem siebenjährigen Bruder Betin ein Carnitin-Transporter-Defekt vorlag." Dieser hatte bei Betin zuvor vor allem den Herzmuskel beeinträchtigt. So sehr, dass ihm ein Herz transplantiert werden musste. Erst als bei Ersa der Carnitin-Mangel diagnostiziert wurde, kombinierten die Ärzte, dass auch Betin an der Seltenen Erkrankung leiden könnte. Die Diagnose bedeutet zwar, dass die beiden nun lebenslang Carnitin schlucken müssen, das ist aber relativ unkompliziert und nicht teuer. Bei vielen anderen Medikamenten, die bei Seltenen Erkrankungen eingesetzt werden, wird es allerdings teuer. Da die Patientengruppen klein sind, lohnt sich Forschung und Entwicklung für die Industrie nur bei entsprechend hohen Preisen.

Ein Fall aus dem Landkreis Breisgau-Hochschwarzwald: Leben mit einer Krankheit, die fast niemand hat

Die mangelhafte Finanzierung von Forschung an Seltenen Krankheiten führt auch dazu, dass für die Behandlung meist wenige Anhaltspunkte vorliegen – so fehlen etwa oft belastbare Daten zu Langzeitverläufen. Astrid Pechmann, Funktionsoberärztin der Klinik für Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen an der Kinderklinik, stellt das von einer Pharmafirma finanzierte SMArtCare vor. Das interdisziplinäre Forschungsnetzwerk versucht, Verlaufsbeobachtungen von Spinaler Muskelatrophie zu sammeln, damit die Therapien künftig evaluiert werden können. Schon heute werden die von SMArtCare gesammelten Daten in Arzt-Patienten-Gesprächen zu Hilfe gezogen.

Mehr Forschung, einen besseren Austausch unter den betroffenen Familien und die Bündelung von Informationen – all das versuchen auch die PCH-Familien zu erreichen. Mit ihrem nächsten größeren Projekt wollen sie auch öffentliche Aufmerksamkeit erzeugen: Im Sommer 2020 soll die "Cruise for Life" in See stechen, eine Kreuzfahrt für PCH-Familien, Ärzte und Forscher auf der Ostsee. Das Ziel: In fünf Jahren wollen die PCH-Familien die Seltene Krankheit besiegen.

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