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08. Juni 2012

Forschung

Gentest im Mutterleib ohne Eingriff

US-amerikanische Forscher haben erstmals das komplette Erbgut eines ungeborenen Kindes entschlüsselt, ohne dafür in den Mutterleib einzugreifen. Sie entnahmen die dafür nötigen Geninformationen allein dem Speichel des Vaters und dem Blut der Mutter.

  1. Ist das Baby gesund? Ein neuer Test könnte darüber Aufschluss geben, ohne das Leben des Kindes zu gefährden. Foto: dpa

WASHINGTON (dapd/dpa). Das mütterliche Blut enthält während der Schwangerschaft immer auch einen geringen Anteil an Erbmaterial des Kindes.

Die Wissenschaftler glichen diese DNA-Sequenzen mit denen der beiden Eltern ab und konnten darüber das Genom des Kindes bestimmen. Es gelang ihnen sogar, 39 neue, erst beim Kind entstandene Mutationen ausfindig zu machen. Solche Mutationen sind häufig der Auslöser für erbliche Krankheiten. Das neue, nicht-invasive Verfahren könne zukünftig die pränatale Diagnose von Erbkrankheiten erleichtern und sicherer machen, berichten die Forscher im Fachmagazin Science Translational Medicine.

"Die Fähigkeit, das Genom des Ungeborenen ohne Eingriff in den Mutterleib sehr genau und vollständig zu analysieren, wird unzweifelhaft tiefgreifende Bedeutung für die Zukunft der Pränataldiagnostik haben", schreiben Jacob Kitzman von der University of Washington und seine Kollegen. Das Verfahren eröffne die Möglichkeit, das gesamte Erbgut des Fötus auf mehr als 3000 Erbkrankheiten, die durch die Mutation jeweils nur eines Gens entstehen, in einem einzigen nicht-invasiven Test zu durchsuchen. Von diesen Leiden ist etwa ein Prozent aller Neugeborenen betroffen.

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Auch heute lässt sich schon vor der Geburt eines Kindes herausfinden, ob es die Gene für eine bestimmte Krankheit geerbt hat oder ob Fehlbildungen der Chromosomen vorliegen, wie beispielsweise beim Down-Syndrom. Dafür wird meist eine Probe des Fruchtwassers entnommen oder eine kleine Gewebeprobe aus der Plazenta. Doch in etwa einem von 200 Fällen lösen diese Tests eine Fehlgeburt aus. Die neue Methode lässt dagegen den Fötus und seine Umgebung völlig unangetastet. Blut und Speichel der Eltern reichen als Ausgangsmaterial.

Weil im Blut der Mutter zahlreiche DNA-Schnipsel des Kindes zu finden sind, gelang es den Wissenschaftlern durch den Vergleich mit den elterlichen Genen, das Erbgut des Ungeborenen zu rekonstruieren.

Noch sei das Verfahren sehr aufwendig und teuer, aber die Forscher sind zuversichtlich, dass technische Fortschritte schon bald eine günstigere, einfachere Version des Tests ermöglichen. Dies allerdings bringe auch neue ethische Herausforderungen mit sich. Denn wenn eine schwerwiegende Erbkrankheit bei einem Ungeborenen diagnostiziert wird, stehen die Eltern häufig vor der Frage, ob sie das kranke Kind abtreiben sollen oder nicht.

Autor: dpa