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23. Juni 2012

Der durchleuchtete Embryo

Mit neuen Methoden fahnden Ärzte im Mutterleib nach kindlichen Erbkrankheiten – doch zu welchem Preis? / .

  1. Der Übeltäter: Das Chromosom 21 macht in dreifacher Version krank. Foto: bz

  2. Fötus Foto: usage Germany only, Verwendung nur in Deutschland

Wird es ein Junge oder Mädchen? Egal. Hauptsache, es ist gesund. Werdende Eltern wünschen sich seit jeher vor allem eins: dass ihr Kind unversehrt zur Welt kommt. Doch war eine Frau früher schlicht guter Hoffnung, kann sie heute eine Menge dafür tun, dass ihr Wunsch sich auch erfüllt. So soll ab Sommer allen Frauen ein Ultraschall angeboten werden, bei dem ein Gynäkologe einzelne Organe des Fötus näher betrachtet. Fehlbildungen sollen so frühzeitig erkannt und, wenn möglich, schon im Mutterleib behandelt werden. Und Anfang Juli will die Firma Life Codexx einen Test auf den Markt bringen, der anhand des mütterlichen Blutes herausfindet, ob der Embryo ein Down-Syndrom aufweist. Bislang war dies nur durch eine Untersuchung der Plazenta oder des Fruchtwassers möglich – beide Verfahren sind für das Ungeborene riskant.

Vielen Ärzten mangelt es

an der Qualifikation

Derzeit haben in Deutschland alle Schwangeren Anspruch auf drei Ultraschall-Untersuchungen. "Die Anforderungen, die an das Screening gestellt werden, stammen aber aus den frühen Achtzigerjahren des vergangenen Jahrhunderts", sagt Ulrich Gembruch, der Präsident der Deutschen Gesellschaft für Pränatal- und Geburtsmedizin. Die Entdeckungsraten für Fehlbildungen seien daher zunehmend hinter die anderer EU-Länder zurückgefallen, kritisiert der Bonner Mediziner.

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Der Gemeinsame Bundesausschuss, der den Leistungskatalog der Krankenkassen festlegt, hat darauf reagiert. In Kürze kann nun jede Frau zwischen der 19. und 22. Schwangerschaftswoche eine "systematische Untersuchung der fetalen Morphologie" in Anspruch nehmen.

Jeder Gynäkologe, der eine entsprechende Weiterbildung absolviert hat, soll dann per Ultraschall Antwort auf folgende Fragen geben: Sind Kopf und Rücken normal geformt? Ist das Kleinhirn sichtbar? Wo sitzt das Herz und wie groß ist es? Schlägt es rhythmisch? Sind die vier Kammern zu sehen? Ist die Bauchwand geschlossen? Sind der Magen und die Blase zu erkennen?

Für Ulrich Gembruch ist der erweiterte Ultraschall ein Schritt in die richtige Richtung. "Allerdings", so gibt er zu bedenken, "entsprechen die Anforderungen an den Umfang der Untersuchung und an die Qualifikation der Ärzte nicht den Kriterien einer detaillierten Organdiagnostik." Eine solche Untersuchung können Eltern derzeit nur dann in Anspruch nehmen, wenn der normale Ultraschall Auffälligkeiten zutage führt – oder aber wenn die Eltern bereit sind, die rund 300 Euro teure Untersuchung selbst zu bezahlen. "In vielen anderen Ländern ist die detaillierte Organdiagnostik, bei der auch die vom Herzen abgehenden Gefäße und die Nieren untersucht werden, längst Standard", sagt Gembruch.

Die Vorteile des jetzt beschlossenen Screenings liegen für den Mediziner dennoch auf der Hand. "Bei vielen Fehlbildungen geht es für das Kind nach der Geburt um Leben oder Tod", sagt er. "Wird eine Auffälligkeit rechtzeitig erkannt, kann die Mutter zur Entbindung ein spezielles Zentrum aufsuchen, wo sich die Kinderärzte direkt nach der Geburt um das Kind kümmern." Manche Fehlbildungen ließen sich sogar im Mutterleib behandeln – etwa eine Zwerchfellhernie, bei der sich der Darm durch eine Lücke im Zwerchfell schiebt und im Brustkorb die Lungen zusammendrückt.

Die Kölner Medizinethikerin Christiane Woopen, Vorsitzende des Nationalen Ethikrats, hält das neue Screening dennoch für problematisch. "Natürlich ist es dann wünschenswert, wenn sich eine Entwicklungsstörung frühzeitig therapieren lässt", sagt sie. "Auffälligkeiten, deren Bedeutung für die Gesundheit des Kindes nicht geklärt werden kann, werden aber bei den Eltern zu großer Verunsicherung führen."

Auch Woopen ist der Ansicht, dass die Untersuchung in pränatalen Zentren besser aufgehoben wäre – dort, wo speziell ausgebildete Mediziner auffällige Befunde besser einordnen können und die Paare auch über die Grenzen des Ultraschalls aufklären. "Die meisten Paare werden mit der Erwartung kommen, dass man ihnen anschließend sagen kann, ob ihr Kind ein Down-Syndrom hat", glaubt Woopen. "Trotzdem hat man die Untersuchung ausdrücklich aus dem Gendiagnostikgesetz herausdefiniert." Eine Beratung, wie das Gesetz sie vorschreibt, ist daher für das Screening nicht erforderlich.

Tatsächlich ist die Frage nach dem Down-Syndrom oft eine der größten Sorgen werdender Eltern. Jedes Jahr lassen mehr als 30 000 Paare in Deutschland eine Fruchtwasseruntersuchung vornehmen, die diese Frage beantwortet. Dabei nehmen die Eltern sogar den Tod ihres Ungeborenen in Kauf: Nach etwa einem von zweihundert Eingriffen kommt es zu einer Fehlgeburt.

Damit soll nun bald Schluss sein. Anfang Juli will die Konstanzer Firma Life Codexx ihren Praena-Test auf den Markt bringen. Dann benötigt es nur noch ein paar Milliliter mütterlichen Bluts, um eine Trisomie 21, wie das Down-Syndrom auch genannt wird, mit großer Sicherheit aufzuspüren. Zumindest legen das die Daten einer noch nicht veröffentlichten Studie mit 522 schwangeren Frauen nahe.

Der Test funktioniert, weil im Blut der Mutter Erbgutschnipsel des Ungeborenen schwimmen. Moderne Technik macht es möglich, diese herauszufischen und zu einem Genom zusammenzusetzen. So lässt sich erkennen, ob das Chromosom 21 nicht nur doppelt, sondern dreifach vorliegt. Die Kosten für den 1250 Euro teuren Test müssen die Paare allerdings selbst tragen.

Allerdings bleibt ihnen die riskante Fruchtwasseruntersuchung oft nicht erspart. Bisher rät noch jeder Experte dazu, dem Ergebnis des Life-Codexx-Bluttests nicht uneingeschränkten Glauben zu schenken. Vor einer Abtreibung, so der Rat, solle man mit sich noch einmal mit einer Fruchtwasseruntersuchung absichern. Noch sei die Gefahr zu groß, dass wegen eins fehlerhaften Tests gesunde Kinder abgetrieben werden.

Zwar soll der Test zunächst nur Frauen angeboten werden, die mindestens in der zwölften Woche sind und ein erhöhtes Risiko für eine chromosomale Veränderung des Ungeborenen haben. Kritiker befürchten dennoch, dass ein Bluttest – vor allem, wenn die Kosten dafür sinken – früher oder später zur Routineuntersuchung für alle Schwangeren wird.

Schon jetzt ist das Wissen um seine genetische Ausstattung für das Ungeborene meist eine Frage über Leben oder Tod: Mehr als 90 Prozent aller Kinder, bei denen ein Down-Syndrom diagnostiziert wird, werden abgetrieben. Christiane Woopen fürchtet, dass der Test die Auffassung, Eltern hätten ein Recht auf ein gesundes Kind, weiter erhärten wird. "Niemand aber sollte Ansprüche an die Eigenschaften einer anderen Person stellen dürfen", sagt sie. Auch das Ungeborene sei schon ein Mensch mit eigenen Ansprüchen und Eigenschaften: "Diese Grundlage der Eltern-Kind-Beziehung muss stärker ins Bewusstsein der Gesellschaft rücken."

Technischer Fortschritt, ja

– Beratung, nein

Jochen Vollmann, der Leiter des Instituts für Medizinische Ethik und Geschichte der Medizin der Ruhr-Universität Bochum, teilt diese Meinung nicht ganz: "Zu allen Zeiten haben Eltern die vorhandenen Möglichkeiten genutzt, um ein gesundes Kind zur Welt zur bringen", sagt er. Und darin sieht er nichts Verwerfliches.

Eines kritisiert Vollmann jedoch nachdrücklich: "Wir investieren in den technischen Fortschritt, aber nicht gleichermaßen in die Beratung, die Schwangere bei ihrer Entscheidung unterstützt", sagt er. "Die wenigsten Frauen erfahren, dass von hundert Kindern drei oder vier eine Behinderung haben." Nur eines von ihnen weise aber eine Trisomie 21 auf. "Die Garantie für ein gesundes Kind", sagt Vollmann, "kann einem niemand geben."

Doch Wissenschaftler arbeiten daran, einer Garantie zumindest so nahe wie möglich zu kommen. Die Firma Life Codexx etwa entwickelt derzeit Tests, mit denen sich auch die seltenen Trisomien 13 und 18 sowie eine drohende Schwangerschaftsvergiftung frühzeitig aufspüren lassen. Andere Forscher gehen noch viel weiter. Anfang Juni gelang es US-Forschern erstmals, aus den kindlichen DNA-Schnipseln im mütterlichen Blut dessen gesamtes Erbgut zusammenzupuzzeln und darin Erbkrankheiten aufzustöbern. Der Check auf eine Trisomie 21 beim ungeborenen Fötus wäre dann, wenn diese Visionen wahr werden würden, nur noch ein Gentest von vielen.

Autor: Anke Brodmerkel